11月12日，由德達(dá)醫(yī)療、北京康心馬凡綜合征關(guān)愛中心舉辦的2022第八屆全國馬凡綜合征病友大會(huì)順利舉辦，人民日報(bào)健康客戶端進(jìn)行了全程直播。

中國殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)罕見病專業(yè)委員會(huì)副主委、北京康心馬凡綜合征關(guān)愛中心主任常繼國在主持中介紹，馬凡綜合征（MFS）又稱為馬方綜合征，是一種遺傳性罕見病，以骨骼、眼、心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要特征。

主要累及骨骼、眼、心血管，嚴(yán)重或致命

“馬凡綜合征患者一般都很高，典型特征有：手指、腳趾細(xì)長，和整個(gè)手掌不成比例；兩臂平伸的距離超過身高；脊柱側(cè)凸或后凸；漏斗胸或雞胸；關(guān)節(jié)松弛；扁平足。”上海德達(dá)醫(yī)院院長孫立忠說。

上海德達(dá)醫(yī)院院長孫立忠

“他們還會(huì)出現(xiàn)主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、主動(dòng)脈夾層等心血管疾病。”北京安貞醫(yī)院心臟外科中心主任醫(yī)師朱俊明指出，馬凡綜合征是很兇險(xiǎn)的疾病，患者發(fā)生主脈夾層等急性心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)很大，如果沒有及時(shí)治療，死亡率是比較高的。

上海德達(dá)醫(yī)院心血管內(nèi)科執(zhí)行主任李延林也談到，主動(dòng)脈夾層是由主動(dòng)脈管壁內(nèi)膜出現(xiàn)破口，血液由此進(jìn)入動(dòng)脈壁中層，形成夾層血腫，并逐漸延伸剝離主動(dòng)脈的內(nèi)膜和中膜引起的。“發(fā)生主動(dòng)脈夾層后，會(huì)出現(xiàn)劇烈的刀割、撕裂的疼痛感！早期死亡率較高，需要及時(shí)診斷、救治，并一直檢測四肢的血壓。”李延林介紹“上海德達(dá)醫(yī)院還建立了康復(fù)科，為患者做術(shù)前術(shù)后的康復(fù)評估，指導(dǎo)患者做心肺功能的檢測，監(jiān)測運(yùn)動(dòng)過程中的心率或血壓。”

上海德達(dá)醫(yī)院心血管內(nèi)科執(zhí)行主任李延林

“除了心臟、骨骼以外，馬凡綜合征也常常會(huì)累及眼睛。”復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院白內(nèi)障與晶狀體疾病學(xué)科主任醫(yī)師蔣永祥介紹，馬凡綜合征患者還會(huì)出現(xiàn)眼部病變，包括視力下降甚至是一過性的失明、角膜扁平、眼球軸延長、視網(wǎng)膜剝離、白內(nèi)障、晶狀體脫位等等。

“晶狀體脫位是馬凡綜合征患者常見的并發(fā)癥，這是區(qū)別馬凡綜合征和其他疾病的一個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)。”復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院陳澤旭建議，做晶狀體脫位手術(shù)的最佳時(shí)機(jī)是，當(dāng)視力小于0.3的時(shí)候。“不過，有些患者即使視力大于0.3，如果散光度數(shù)較大，配鏡效果很差，那么，我們也是建議要及早手術(shù)。”

復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院陳澤旭

“除了身體上承受的巨大磨難，馬凡綜合征患者的心理上還會(huì)承受很大的折磨。如果沒有接受治療，大部分馬凡綜合征患者的自然壽命是35~40歲左右；而且，馬凡綜合征屬于常染色體遺傳，簡單地說是，如果父母有一方是馬凡綜合征，那么，孩子得馬凡綜合征的可能性是50%。”上海德達(dá)醫(yī)院心臟大血管外科執(zhí)行主任簡鍇陶介紹，此外，因?yàn)檫@個(gè)疾病會(huì)累及全身多處，他們一生中會(huì)接受骨骼、心臟、眼睛等多個(gè)大大小小的手術(shù)。對于他們來說都是考驗(yàn)。

因此，馬凡綜合征需要盡早診斷、及時(shí)治療。

上海德達(dá)醫(yī)院心臟大血管外科執(zhí)行主任簡鍇陶

早期診斷馬凡綜合征做好三項(xiàng)檢查

簡鍇陶提到，診斷馬凡綜合征主要做三項(xiàng)檢查，一是心電圖，主要是檢查是否有心律失常；二是心臟超聲，主要是檢查心臟的結(jié)構(gòu)和功能是否異常；三是CT血管造影，即通過患者的上肢靜脈快速注入碘對比劑，根據(jù)每一位患者的血液循環(huán)狀態(tài)，在靶血管中對比劑濃度最佳的時(shí)刻進(jìn)行CT掃描，其后通過計(jì)算機(jī)的后處理技術(shù)，重建出血管的三維影像。

上海德達(dá)醫(yī)院副院長黃連軍給馬凡綜合征患者發(fā)出了真誠建議：“一是，馬凡綜合征患者不管發(fā)病沒發(fā)病，治療沒治療，都要進(jìn)行影像追蹤檢查；第二，得了馬凡綜合征，不要‘談虎色變’，病友們?nèi)绻袟l件，可以工作或居住在距離醫(yī)院不遠(yuǎn)的地方，這樣一旦出現(xiàn)了急性問題，能夠得到及時(shí)解決。”

上海德達(dá)醫(yī)院副院長黃連軍

不少知名的運(yùn)動(dòng)員、音樂家也都是馬凡綜合征患者，比如天才小提琴家帕格尼尼，因?yàn)樗氖种讣?xì)長，可以觸及小提琴上常人無法觸及的位置，而創(chuàng)作、演奏了多個(gè)天才作品。因此，馬凡綜合征患者要建立戰(zhàn)勝疾病的信心，不要被疾病限制了人生。

此外，簡鍇陶提到，上海德達(dá)醫(yī)院針對馬凡綜合征患者建立有綠色通道，如果馬凡綜合征患者出現(xiàn)了急性主動(dòng)脈夾層，通過這個(gè)綠色通道可以得到及時(shí)救治；而且，患者從入院到進(jìn)入手術(shù)室，平均時(shí)間是92分鐘左右；如果馬凡綜合征患者沒有湊齊手術(shù)費(fèi)，也不會(huì)影響及時(shí)手術(shù)治療。“縮短救治時(shí)間，進(jìn)一步挽救更多馬凡綜合征患者！”此外，上海德達(dá)醫(yī)院從2016年9月份開業(yè)到現(xiàn)在，已經(jīng)聯(lián)合北京康心馬凡綜合征關(guān)愛中心，救助了馬凡綜合征患者241人，累計(jì)支出慈善費(fèi)用近4000萬元。

上海德達(dá)醫(yī)院首席執(zhí)行官David Hoidal表示，上海德達(dá)醫(yī)院從開業(yè)至今，一直與馬凡綜合征患者有著緊密聯(lián)系，未來還將繼續(xù)根據(jù)他們的需求，提供更多服務(wù)。

“為了讓更多的馬凡綜合征患者能就近得到診斷和治療，少走彎路、少付出代價(jià)，未來將成立一個(gè)以醫(yī)生群體為主的馬凡綜合征救助聯(lián)盟，希望能邀請到基層醫(yī)院和醫(yī)生、各地醫(yī)院的醫(yī)生等來參與到馬凡綜合征的救助活動(dòng)中。”孫立忠院長表示。（文章來源：人民日報(bào)健康客戶端 作者：毛圓圓）

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