20年前，科學(xué)家宣布讀取了一個(gè)人的全部脫氧核糖核酸(DNA)，其實(shí)，他們漏掉了少許。現(xiàn)在，由于讀取DNA方法的改進(jìn)，科學(xué)家終于可以從頭到尾讀取人類的全部基因組了!據(jù)生物預(yù)印本網(wǎng)站(biorxiv)近日報(bào)道，美國科學(xué)家對全部人類基因組30.55億個(gè)堿基對進(jìn)行了測序，與此前結(jié)果相比，新結(jié)果增加了2億個(gè)堿基對以及2000多個(gè)基因。

人類擁有數(shù)萬個(gè)基因，它們儲(chǔ)存于DNA分子中，基因信息以4種堿基(C、G、T和A)的形式存在，兩個(gè)堿基相互配對形成堿基對。

科學(xué)家于1990年啟動(dòng)了人類基因組測序項(xiàng)目，并于2001年公布了首個(gè)人類基因組草圖。但當(dāng)時(shí)不得不將基因組分成小段讀取，然后重新組裝在一起，而這樣無法將一些高度重復(fù)的片段放回原位。隨后遺傳學(xué)家繼續(xù)改進(jìn)，但重點(diǎn)還是放在提高現(xiàn)有序列的精確度，而非增加新序列，仍有約8%的序列缺失或錯(cuò)誤。

新版本基因組由“端粒到端粒”(T2T)聯(lián)盟繪制。該聯(lián)盟由加州大學(xué)圣克魯斯分校的卡倫·米加和國家人類基因組研究所的亞當(dāng)·菲利皮領(lǐng)導(dǎo)。

研究人員選擇從一個(gè)被稱為CHM13的細(xì)胞系中讀取DNA。該細(xì)胞系來自水泡狀胎塊——一種妊娠失敗情況，可以在實(shí)驗(yàn)室中培養(yǎng)這種細(xì)胞。菲利皮說：“CHM13的獨(dú)特之處在于，它不是任何人的基因組。”

普通人類細(xì)胞的每段DNA都有兩個(gè)副本，往往存在重大差異，一個(gè)來自母親，另一個(gè)來自父親，這使得對DNA精確測序變得更加困難，因?yàn)橐闱宄裁词菧y序過程中的失誤、什么是真正的差異非常棘手。使用CHM13避免了這個(gè)問題，因?yàn)閮蓚€(gè)副本幾乎完全相同。

為組裝基因組序列，研究團(tuán)隊(duì)利用了兩種技術(shù)：一種是能讀取非常長(超過100萬個(gè)堿基對)片段的測序技術(shù);另一種是精確度極高、能處理差別極小的片段(比如同一個(gè)基因的多個(gè)副本)的技術(shù)。

2020年7月，該團(tuán)隊(duì)公布了完整的決定性別的人類X染色體。現(xiàn)在，他們公布了完整的人類基因組，新版本比上一個(gè)版本增加了近2億個(gè)堿基對以及2226個(gè)新基因，是自人類參考基因組首次發(fā)布以來進(jìn)行的最大改進(jìn)。